한국보건의료연구원, ‘신생아 유전 선별검사’ 주제로 원탁회의 개최
한국보건의료연구원(원장 이재태, 이하 NECA)은 대한의학유전학회와 공동으로 오는 7월 22일(수) 명동 포스트타워 10층 대회의실에서 「신생아 유전 선별검사의 합리적 기준을 논하다」를 주제로 2026년 제1차 원탁회의를 개최한다.
이번 원탁회의는 신생아 유전 선별검사의 임상적 활용 가능성이 확대되는 가운데, 국내 적용 시 고려해야 할 의학적 유용성과 윤리적·사회적 쟁점을 점검하고, 합리적 도입 방향을 논의하기 위해 마련되었다.
최근 유전체 분석 기술의 발전으로 신생아 시기부터 유전질환을 조기에 확인하고 치료 또는 관리로 연계할 수 있는 가능성이 주목받고 있다. 다만 신생아 유전정보는 매우 민감한 정보인 만큼, 검사 대상 질환, 결과 반환 범위, 부모 동의, 확인검사, 유전상담, 개인정보 보호 및 제도화 방향 등에 대한 충분한 검토와 사회적 논의가 필요한 상황이다.
이번 원탁회의는 두 차례의 주제 발표와 합동토론으로 진행된다. 첫 번째 발표는 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수가 「유전체 기반 신생아 스크리닝의 국내 현황 및 문제점」을 주제로 진행하며, 두 번째 발표는 연세대학교 의생명윤리 김한나 교수가 「신생아 유전자 선별검사의 윤리적·법적·사회적 쟁점 검토와 제도화 방향」을 주제로 진행한다.
이어지는 토론은 청년의사 박재영 주간이 좌장을 맡아 진행한다. 토론에는 GC지놈 기창석 대표, 성신여자대학교 법학과 김나경 교수, 분당차병원 산부인과 류현미 교수, 경희대학교병원 진단검사의학과 박경선 교수, 울산대학교 유전상담학과 최인희 교수, 국립보건연구원 유전체연구기술개발과 박미현 연구관 등이 참여하여 임상, 산업, 법·윤리, 유전상담, 정책 등 다양한 관점에서 의견을 나눌 예정이다.
특히 전장유전체 기반 신생아 유전 선별검사는 기존 국가 신생아선별검사를 대체하는 것이 아니라, 향후 연구와 사회적 논의를 통해 관련 기준을 마련해 가야 하는 분야라는 점도 함께 논의될 예정이다.
이재태 원장은 “신생아 유전 선별검사는 과학기술의 발전이 국민 건강 증진으로 이어질 수 있는 가능성을 보여주는 분야”라며, “이번 원탁회의가 의학적 근거와 사회적 신뢰를 바탕으로 합리적인 기준을 논의하는 전문적 공론의 장이 되기를 기대한다”고 밝혔다.
이번 원탁회의는 관련 분야 전문가, 관계기관, 일반 참석자 등 약 100명을 대상으로 진행되며, 사전등록을 통해 참여할 수 있다.