‘세계 희귀질환의 날’은 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고 환자와 가족이 겪는 어려움을 알리기 위해, 4년에 한 번 찾아오는 2월 29일의 희귀성에 착안해 매년 2월 마지막 날로 제정됐다. 희귀질환은 개별 질환의 환자 수는 적지만 종류가 다양해, 전 세계적으로 약 3억 명의 삶에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 질환 특성상 발생 빈도가 낮고 전형적인 증상과 징후에 대한 인식이 부족해, 진단까지 오랜 시간이 소요되기도 한다.

국내에서도 희귀질환 환자는 꾸준히 보고되고 있다. 매년 5만 명대 중반 수준을 보이던 신규 발생자 수는 2023년 6만 2,000명으로 집계돼 전년 대비 약 14% 증가했다. 이는 희귀질환에 대한 사회적 인식과 진단 역량이 높아진 결과이기도 하다. 다만 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 여전히 많아, 조기 진단의 중요성은 꾸준히 강조되고 있다.

이러한 맥락에서 마련된 이번 강연에는 세브란스병원 내분비내과 이유미 교수가 연사로 나서 ‘저인산혈증성 골연화증의 진단과 치료’를 실제 임상 사례를 중심으로 발표했다.

XLH(X-linked hypophosphatemia)는 인산(phosphate) 결핍으로 인해 구루병과 골연화증 등 다양한 골격계 이상을 유발하는 유전성 희귀질환이다. 소아기에는 휜 다리와 성장 지연이 주요 증상으로 나타나지만, 진단이 이루어지지 않은 경우 장기간의 ‘진단 방랑(diagnostic odyssey)’을 거쳐 성인기에 처음 진단되는 사례도 적지 않다. 성인에서는 골연화증, 반복 골절, 만성 통증, 근력 저하, 청력 저하 등으로 이어지며 심각한 삶의 질 저하를 초래할 수 있어 지속적인 관리가 필요하다.

이번 강의에서는 특히 수십 년 동안 원인을 찾지 못한 채 치료를 반복하다가 뒤늦게 XLH로 진단된 사례들이 소개되었다. 극심한 통증과 기능 저하로 일상생활이 어려웠던 환자가 정확한 진단과 적절한 치료 이후 삶의 질을 회복한 과정이 공유되었으며, 보행조차 힘들었던 환자가 치료 후 스스로 운전이 가능해질 정도로 기능이 개선된 사례가 참석자들의 주목을 받았다.

이 교수는 XLH를 포함한 인산 결핍 관련 질환에서 성인 진단이 어려운 이유와 감별진단 접근법을 강조했다. 그는 “인산은 건강한 뼈의 형성과 유지의 핵심적인 요소로, 원인 불명의 골통증이나 반복 골절 환자에서 반드시 확인해야 할 중요한 지표”라며 “연령별 정상 범위보다 낮은 인산 수치가 지속될 경우 단순 근골격계 질환으로 간주하지 말고 원인 평가가 필요하다”고 설명했다.

이어 “특히 신장에서의 인산 소실이 동반되고, 골형성 지표인 ALP(alkaline phosphatase) 상승 및 인산 조절 호르몬인 FGF23 증가가 확인될 경우 XLH를 포함한 FGF23 매개 저인산혈증을 적극적으로 의심해야 한다”며, 정확한 진단을 위한 체계적인 평가 전략의 중요성을 강조했다.

한국쿄와기린 마키 타케우치 대표이사는 “이번 강연은 성인 XLH 환자들이 겪는 진단 과정의 어려움을 다시 한번 생각해보는 계기가 됐다”고 전했다. 이어 “희귀질환은 질환 자체에 대한 인식 부족으로 진단이 지연되는 경우가 많은 만큼, 사회 전반의 관심과 이해가 중요하다”며 “한국쿄와기린은 환자와 의료진의 목소리에 귀 기울이며, 희귀질환에 대한 이해가 확산될 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.

한편, 지난해 한국쿄와기린은 XLH 환우회 회장을 초청해 환자와 가족의 치료 경험을 나누는 사내 강연을 진행했다. 또한 XLH 환자와 보호자를 위한 질환 정보 제공 사이트 ‘XLH LINK(www.xlhlink.co.kr)’를 재정비해 새롭게 오픈한 바 있다.